Festa della mamma
Vogliamo celebrare la festa della mamma raccontando una storia vera, per l’esattezza un Case Report pubblicato alcuni anni fa. Il caso di una giovane mamma che ha accettato di rischiare la propria vita per mettere al mondo la creatura che portava in grembo. Tutte le mamme corrono dei rischi, la differenza sta però nel fatto che questa donna di ventisei anni sapeva di essere affetta da una rara malattia genetica, la malattia di von Willebrand (VWD). Si tratta di una coagulopatia ereditaria che può ridurre la quantità o la funzione del fattore di von Willebrand (VWF), proteina plasmatica fondamentale per la coagulazione del sangue, e provocare anche emorragie fatali.
La preoccupazione dei medici
Fu proprio in virtù di questa patologia che si decise di far seguire la donna, durante la gravidanza, a un team multidisciplinare di ostetriche, ematologi e anestesisti. Non solo, in accordo con lei, i medici disposero meticolosi piani di cura per tutte le fasi gestazionali, incluso il post-partum. La mamma fu sottoposta a controlli periodici e a continue verifiche dei livelli delle piastrine, proteine necessarie a evitare emorragie, sia interne che esterne all’organismo.
La malattia non si ferma, la mamma neppure
Durante la gravidanza, quando i medici rilevarono una riduzione progressiva e inesorabile delle piastrine, decisero di indurle il travaglio in anticipo. L’obiettivo era proprio evitare un ulteriore peggioramento della trombocitopenia. Così, all’inizio del travaglio, le furono somministrate quattro unità di piastrine.
Nonostante quanto si era predisposto, la paziente entrò poi in travaglio spontaneo. Le vennero subito trasfuse due unità di piastrine e la donna partorì un maschio sano di tre chili con un punteggio di Apgar di 9. La perdita di sangue al momento del parto risultò nella norma.
La diagnosi di una malattia rara
La rarità di queste patologie le rende molto difficili da gestire, anche perché spesso mancano le competenze per effettuare diagnosi corrette e tempestive. Ci auguriamo che questo raro caso possa fornire qualche indicazione in più sia ad ostetriche ed ematologi. I medici che hanno assistito questa donna raccomandano di includere la ricerca del fattore di von Willebrand negli esami da suggerire alle donne gravide che presentino trombocitopenia per la prima volta. Del resto, è opinione di molti medici che se la malattia di Von Willbrand di tipo piastrinico fosse sufficientemente investigata, sarebbe molto più comune di quanto lo è oggigiorno.
“La mamma è uno sguardo d’amore e una carezza che cura. Da grandi impariamo a farne a meno ma, a qualunque età, ogni tanto un pensiero vola alla persona che ci ha dato la vita.”
Carola Pulvirenti
