Per essere ufficialmente definita “rara” una patologia non deve superare i 5 casi su 10.000 cittadini. Un numero che diventa rilevante se consideriamo che nel mondo sono state individuate tra 7.000 e 8.000 malattie rare, l’80% delle quali di origine genetica. Ecco che i conti cambiano drammaticamente: in Europa si stima che le persone colpite siano tra i 20 e i 30 milioni.
L’I.R.C.C.S. Neuromed è da sempre impegnato in iniziative di sensibilizzazione e informazione sulle Malattie rare. I ricercatori contribuiscono in tale contesto perché coinvolti in prima persona nello studio di tali patologie.
Quest’anno in occasione della Giornata per le Malattie Rare (29 febbraio 2016) l’Istituto Neuromed promuove tre iniziative, ciascuna con un obiettivo diverso ma tutte dedicate ad approfondire la conoscenza di questo tema.
Da oggi, 23 febbraio, fino a lunedì 29 febbraio sarà presente un Info point, nella hall al piano zero della Clinica di Pozzilli. Dalle ore 9.00 alle ore 14.00, gli esperti del Centro di Neurogenetica e Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed saranno a diposizione di tutti coloro che intendono conoscere meglio queste patologie.
Proprio il Centro di Neurogenetica e Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli (IS), con a capo il professor Stefano Ruggieri, è impegnato nel coprire tutte le tappe del percorso multidisciplinare che è alla base del sostegno a ogni singolo paziente.
“Il percorso di una persona colpita da una malattia rara è forse uno dei più complessi in medicina, e ogni paziente è una storia individuale. – afferma il professor Stefano Ruggieri – Il Centro di Neurogenetica e Malattie Rare dell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli è impegnato nel coprire tutte le tappe di quel percorso attraverso un approccio multidisciplinare che vede ricerca di base e cura del paziente strettamente interconnesse. Affrontando sia gli aspetti clinici che di ricerca, il Centro si occupa delle patologie rare che colpiscono il sistema nervoso centrale con compromissione della funzione motoria, cognitiva e comportamentale. Ciò che i pazienti e le loro famiglie trovano nell’I.R.C.C.S. Neuromed è una sinergia di specializzazioni molto diverse: neurologi, psicologi, genetisti, sempre con il supporto di personale infermieristico specificamente dedicato e di laboratori per analisi cliniche e genetiche”.
Lunedì 29 febbraio 2016 sarà la volta di due appuntamenti di approfondimento sul tema delle Malattie Rare, uno prettamente scientifico, nel Parco Tecnologico del Neuromed, e l’altro, che si svolgerà nel Liceo Scientifico “Romita” di Campobasso, rivolto a divulgare questo argomento tra i giovani
In dettaglio, a Pozzilli, nella Sala Conferenze del Parco Tecnologico I.R.C.C.S. Neuromed si terrà, a partire dalle ore 9.00, il meeting “Dalla presa in carico al progetto di vita. Un approccio globale alle malattie rare.” Responsabile scientifico dell’incontro, accreditato come ECM per medici, fisioterapisti, infermieri, tecnici sanitari di radiologia medica, psicologi, il professor Stefano Ruggieri; moderatrice la professoressa Maria Benedetta Donati, del Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione Neuromed. Lo scopo principale dell’evento è quello di riunire tutti gli operatori sanitari intorno a un progetto di sensibilizzazione al fine di arrivare alla creazione di una rete multidisciplinare di specialisti che possano diffondere conoscenza e buone pratiche sulla gestione, assistenza dei Malati Rari e familiari a rischio. Non un semplice aggiornamento: l’incontro sarà il presupposto per lo sviluppo di una Rete Regionale dedicata al tema.
Con questo seminario il Neuromed invita tutti ad un momento di riflessione sulle reali problematiche che i pazienti affetti da Malattie Rare si trovano ad affrontare quotidianamente e, in quanto Centro di riferimento per queste malattie, apre le porte al confronto e alle necessità dei malati e dei loro familiari. Ma la sensibilizzazione e la conoscenza delle Malattie Rare parte soprattutto dai giovani. La Fondazione Neuromed continua per questo a promuovere incontri formativi con i ragazzi delle scuole. Lunedì, 29 febbraio 2016, il dottor Stefano Gambardella, responsabile del Centro di Genetica molecolare dell’I.R.C.C.S. Neuromed terrà una lezione “Le nuove frontiere della genetica a sostegno delle Malattie Rare” ai ragazzi del Liceo Scientifico“Romita” di Campobasso, una scuola che da anni partecipa attivamente alle iniziative dedicate a questa giornata. L’incontro, che inizierà alle ore 10,30 presso l’Istituto scolastico del capoluogo, vedrà la presenza dei ricercatori del Dipartimento di Epidemiologia e Prevenzione Neuromed nonché la testimonianza di alcune “persone rare”.
“La Fondazione Neuromed è impegnata da sempre in questo progetto dedicato alle Malattie rare. – commenta Mario Pietracupa, Presidente della Fondazione Neuromed – Quest’anno lo fa con un’evoluzione che porta non più alla semplice discussione del tema ma che promuove un’analisi approfondita e una valutazione scientifica dello stato dell’arte su tali patologie. Abbiamo sempre dato molta importanza al principio del coinvolgimento del cittadino su temi importanti come quello della conoscenza delle Malattie Rare; e lo abbiamo fatto partendo proprio dalle scuole affinché i nostri ragazzi abbiano delle basi culturali per consentire loro di affrontare la vita senza paura di quello che non si conosce. Un approccio teso alla conoscenza alla base del lavoro del ricercatore e che spesso porta a risultati straordinari”.