Uno di questi casi è stato al centro della ricerca condotta dal Centro di Genetica Molecolare del Neuromed e presentata al congresso da Veronica Albano e Rosa Campopiano, due delle autrici dello studio. I ricercatori molisani hanno puntato l’attenzione sul gene responsabile della produzione della alpha-sinucleina, una proteina che, in forma alterata, è fortemente implicata nel Parkinson. Osservando due pazienti, fratello e sorella, entrambi colpiti da una forma di Parkinson precoce, con inizio attorno ai 30 anni di età, i ricercatori hanno scoperto nel loro Dna una triplicazione del gene della alpha-sinucleina (Snca).
“Si tratta – dice Stefano Gambardella, Responsabile del Centro di Genetica Molecolare – della prima famiglia italiana individuata in cui è presente una triplicazione del gene Snca, mentre a livello mondiale se ne conoscono meno di dieci. Le persone con questo assetto genetico tendono purtroppo a sviluppare il Parkinson molto precocemente, a differenza di quelle in cui il gene è solo duplicato. In altri termini, osserviamo un effetto legato proprio al numero di copie del gene Snca”.
“Questo studio – dice Edoardo Romoli, Direttore sanitario dell’I.R.C.C.S. Neuromed – rappresenta l’essenza stessa della ricerca traslazionale, un concetto che è alla base dello spirito Neuromed. Non solo una ricerca che possa arrivare il prima possibile a portare benefici ai pazienti, ma anche una clinica, nella corsia dell’ospedale o negli ambulatori, che sia capace di osservare e porre quesiti ai ricercatori, per indirizzarli verso nuove strade ed arrivare ad una maggiore comprensione dei meccanismi più profondi delle patologie”.