La chiave genetica per capire meglio le malattie neurodegenerative

Le malattie neurologiche e neurodegenerative, in molti casi, si presentano in modo molto diverso da paziente a paziente, sia per gli aspetti clinici (l’età in cui compare la malattia, il modo in cui progredisce, la sintomatologia che presenta) sia per quelli genetici. È certamente il caso delle atassie (nelle quali si perde progressivamente la coordinazione dei muscoli) e delle paraparesi spastiche. La componente genetica, ereditaria, di queste patologie risulta in molti casi estremamente difficile da individuare.

Dell’importanza della genetica nelle malattie neurologiche, e in particolare nelle sindromi atasso-spastiche, se ne parlerà venerdì 11 ottobre, a partire dalle ore 9.00, nell’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli. Nell’Aula magna del Polo didattico di Via dell’Elettronica si confronteranno esperti clinici e scientifici nel corso del Convegno ECM (Educazione Continua in Medicina) dal titolo “Sindromi atasso-spastiche: genetica, clinica e terapia”.

“Ad oggi sono note più di cento forme di atassie geneticamente determinate e di paraparesi spastiche ereditarie. – spiega Stefano Gambardella, Responsabile del Centro di Genetica Molecolare del Neuromed – Nei pazienti colpiti l’analisi genetica è particolarmente complessa perché, oltre al numero di geni coinvolti, può accadere che una patologia clinicamente simile abbia origine da mutazioni del DNA diverse da individuo a individuo, a volte più di una. Poi nella stessa famiglia possiamo avere una diversa presentazione della malattia, anche a causa di fattori esterni. Le moderne tecnologie di analisi del DNA, come la NGS (Next Generation Sequencing) rendono possibile l’analisi contemporanea di più geni, consentendo anche l’analisi di tutto il genoma, e in questo modo ci stanno aprendo strade nuove. Risulta però ancora difficile sviluppare dei pannelli di facile utilizzo in diagnostica molecolare. Il convegno vuole fornire, per questo, un aggiornamento riguardo la diagnosi e i meccanismi alla base di queste malattie, cercando di comprendere gli inquadramenti clinici, diagnostici e terapeutici attualmente possibili”.